శాస్త్రవేత్తలు జన్యువులు మరియు నా/దీర్ఘకాలిక అలసట సిండ్రోమ్ మధ్య సంబంధాన్ని కనుగొంటారు | నాకు / దీర్ఘకాలిక అలసట

ప్రజల జన్యువులు మియాల్జిక్ ఎన్సెఫలోమైలిటిస్ లేదా దీర్ఘకాలిక అలసట సిండ్రోమ్ (ME/CFS) ను అభివృద్ధి చేసే అవకాశాలను ప్రభావితం చేస్తాయనే మొదటి బలమైన సాక్ష్యాలను శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు, ఇది ఒక మర్మమైన మరియు బలహీనపరిచే అనారోగ్యం, ఇది వైద్య సమాజంలో చాలా మంది దశాబ్దాలుగా నిర్లక్ష్యం చేయబడింది మరియు కొట్టివేయబడింది.

ఈ పరిస్థితి యొక్క జన్యుశాస్త్రంలో ప్రపంచంలోని అతిపెద్ద అధ్యయనం నుండి ప్రారంభ ఫలితాలు మానవ జన్యువు యొక్క ఎనిమిది ప్రాంతాలను గుర్తించాయి, ఇవి అనారోగ్యం లేని వారితో పోలిస్తే ME/CFS నిర్ధారణ ఉన్నవారిలో గణనీయంగా భిన్నంగా ఉన్నాయి.

జనాభాలో సాధారణంగా కనిపించే అనేక జన్యువుల జన్యువుల యొక్క అనేక వైవిధ్యాలు అనారోగ్యాన్ని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయని ఈ ఆవిష్కరణ సూచిస్తుంది, అయినప్పటికీ చాలా మంది ప్రజలు వేరియంట్‌లను తీసుకువెళతారు మరియు దానిని ఎప్పటికీ పొందలేరు.

ప్రొఫెసర్ క్రిస్ పోంటింగ్, పరిశోధకుడు డీకోడెమ్ అధ్యయనం ఎడిన్బర్గ్ విశ్వవిద్యాలయంలో, ఫలితాలను “మేల్కొలుపు కాల్” అని పిలిచారు, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుశాస్త్రం వారు నన్ను/CFS ను అభివృద్ధి చేస్తారా అనే దానిపై “సమతుల్యతను చిట్కా” చేయగలదు.

“ఇవి నాకు జన్యుపరమైన రచనలకు మొదటి బలమైన సాక్ష్యాలను అందిస్తాయి” అని పాంటింగ్ చెప్పారు. “జన్యువు అంతటా వర్తించే అనేక జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, ఇవి నాతో బాధపడుతున్నాయని ప్రజలు భావిస్తారు.”

ME/CFS యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించడానికి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు లేదా స్క్రీనింగ్‌లను అభివృద్ధి చేయడానికి మరిన్ని పరిశోధనలు అవసరం. కానీ శాస్త్రవేత్తలు ఈ పనిని ఒక మైలురాయి అని పిలిచారు, ఇది అనారోగ్యాన్ని ఇతర బలహీనపరిచే వ్యాధులతో సమాన ప్రాతిపదికన ఉంచారు మరియు చికిత్సల కోసం సంభావ్య మార్గాలను తెరిచారు.

“ఇది నిజంగా నాతో ఉన్నవారికి ప్రామాణికత మరియు విశ్వసనీయతను జోడిస్తుంది” అని నా కోసం చర్య యొక్క చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ మరియు డీకోడెమ్ కో-ఇన్వెస్టిగేటర్ యొక్క చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ సోనియా చౌదరి అన్నారు. “చాలా మంది ప్రజలు ‘నన్ను నిజం కాదు’ వంటి వ్యాఖ్యలను అనుభవించారని మాకు తెలుసు. వారు వైద్యుల వద్దకు వెళ్ళారు మరియు వారు అవిశ్వాసం పెట్టబడ్డారు లేదా ఇది నిజమైన అనారోగ్యం కాదని చెప్పారు.”

సుదీర్ఘ చరిత్ర ఉన్నప్పటికీ, శాస్త్రవేత్తలు ME/CFS యొక్క కారణాల గురించి చాలా తక్కువ అర్థం చేసుకున్నారు, అయినప్పటికీ చాలా మంది రోగులు లక్షణాలు మొదట కనిపించే ముందు సంక్రమణను నివేదిస్తారు. విలక్షణమైన లక్షణాలు విపరీతమైన అలసట, నిద్ర సమస్యలు, మెదడు పొగమంచు మరియు శారీరక లేదా మానసిక కార్యకలాపాల తర్వాత లక్షణాలను మరింత దిగజార్చడం, వీటిని పోస్ట్-మినహాయింపు అనారోగ్యం అని పిలుస్తారు, ఇది కోలుకోవడానికి వారాలు పట్టవచ్చు.

పదిలక్షల పౌండ్ల ప్రపంచ ఆర్థిక వ్యవస్థకు వార్షిక ఖర్చుతో 67 మిలియన్ల మంది ME/CFS చేత ప్రభావితమవుతారని అంచనా. UK లో, వార్షిక ఆర్థిక టోల్ వద్ద లెక్కించబడుతుంది b 3 బిలియన్ కంటే ఎక్కువ. అనారోగ్యానికి పరీక్ష లేదా నివారణ లేదు.

డెకోడెమ్ స్టడీ, ఎడిన్బర్గ్ విశ్వవిద్యాలయం, ME ఛారిటీస్ మరియు రోగుల మధ్య సహకారం 2022 లో ప్రారంభించబడింది, నన్ను/CFS ను ఎవరు అభివృద్ధి చేస్తున్నారో జన్యువులు పాత్ర పోషిస్తాయో లేదో అన్వేషించడానికి. తాజా పని కోసం, పరిశోధకులు నా/సిఎఫ్‌ఎస్‌తో 27,000 మంది మరియు అనారోగ్యం లేకుండా 250,000 మందికి పైగా 27,000 మంది నుండి 15,579 డిఎన్‌ఎ నమూనాలను విశ్లేషించారు.

ME/CFS తో ఉన్నవారిలో నిలబడిన ఎనిమిది జన్యు ప్రాంతాలు రోగనిరోధక రక్షణలు మరియు నాడీ వ్యవస్థలో పాల్గొన్న జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. జీవశాస్త్రాన్ని విడదీయడానికి ఇది ఎక్కువ పనిని తీసుకుంటుంది, కాని కొన్ని జన్యు వైవిధ్యాలు బ్యాక్టీరియా మరియు వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడే వారి సామర్థ్యాన్ని రాజీ పడటం ద్వారా ప్రజలను నాకు/CFS కి మరింత హాని కలిగిస్తాయి. ME/CFS లో కనిపించే మరొక జన్యు వ్యత్యాసం దీర్ఘకాలిక నొప్పి ఉన్న వ్యక్తుల నుండి ప్రసిద్ది చెందింది, ఈ లక్షణం నాతో/CFS తో చాలా మంది కూడా అనుభవించారు. “మొత్తంమీద, ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందో జన్యుశాస్త్రం నాతో ఉన్నవారు వారి అనారోగ్యాన్ని ఎలా వివరించారో దానితో సమం చేస్తుంది” అని పాంటింగ్ చెప్పారు.

రోగులకు ఈ పరిశోధనలు భారీగా ఉంటాయని డీకోడెమ్ కో-ఇన్వెస్టిగేటర్ అయిన ఆండీ డెవెరిక్స్-కూక్ అన్నారు. “రోగి జనాభాలో ఎక్కువ మంది తప్పనిసరిగా ఒక విధంగా లేదా మరొక విధంగా, కుటుంబాలు, ప్రభుత్వం, వైద్య వ్యవస్థ చేత వదిలివేయబడింది” అని ఆయన చెప్పారు. “ఇది రోగి జనాభాకు భారీగా ఉంటుంది. ఇది అన్ని సమాధానాలను అందించనప్పటికీ [and] ఇది ఆచరణాత్మక సహాయాన్ని అందించదు, ఇది ఆటుపోట్లను తిప్పడానికి సముద్రంలో స్వాగతించే తగ్గుదల. ”

మిగిలి ఉన్న అనేక ప్రశ్నలలో నేను/CFS పురుషుల కంటే ఎక్కువ మంది మహిళలను ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది. రోగ నిర్ధారణలు మహిళల్లో నాలుగు రెట్లు ఎక్కువ సాధారణం, కానీ అధ్యయనానికి జన్యు వివరణ కనుగొనబడలేదు. మరొక ప్రశ్న ఏమిటంటే, పొడవైన కోవిడ్ నాతో/సిఎఫ్‌ఎస్‌తో అతివ్యాప్తి చెందుతుందా. అనేక లక్షణాలు సమానంగా ఉన్నప్పటికీ, పరిశోధకులు ఈ రెండింటి మధ్య జన్యు సంబంధాన్ని కనుగొనలేదు. “మేము చేస్తున్న ముఖ్య పని ఏమిటంటే, ఇతరులు అదే ప్రశ్నను అడగడానికి మరియు సమాధానం ఇవ్వడానికి ఇతరులు వారి విభిన్న విధానాలను ఉపయోగించుకోవటానికి వీలు కల్పిస్తుంది” అని పాంటింగ్ చెప్పారు.

లివర్‌పూల్ విశ్వవిద్యాలయంలో ME/CFS ను అధ్యయనం చేసిన ప్రొఫెసర్ అన్నే మెక్‌ఆర్డిల్, పీర్-సమీక్షించిన పత్రికలో ఇంకా ప్రచురించబడని ఫలితాలు, వినాశకరమైన అనారోగ్యానికి చికిత్స అభివృద్ధిని వేగవంతం చేయడానికి ఆశాజనక సహాయపడే భవిష్యత్ పనుల కోసం “దృ solid ంగా” అందించాయని చెప్పారు.

ఆక్స్ఫర్డ్ విశ్వవిద్యాలయంలో ME/CFS ను అధ్యయనం చేసిన డాక్టర్ బీటా గాడ్లెవ్స్కా, ఇటీవల నా/CFS మరియు లాంగ్ కోవిడ్‌తో ఉన్న వ్యక్తుల మెదడులను స్కాన్ చేయడానికి మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ స్పెక్ట్రోస్కోపీని ఉపయోగించారు. నాతో/CFS ఉన్నవారు కానీ ఎక్కువ కాలం కోవిడ్ పూర్వ సింగ్యులేట్ కార్టెక్స్‌లో అధిక స్థాయి లాక్టేట్ ఉందిప్రయత్నం మరియు భావోద్వేగం గురించి సమాచారాన్ని అనుసంధానించే మెదడు ప్రాంతం. ఇది మెదడులోని శక్తి జీవక్రియకు అంతరాయం కలిగించినట్లు సూచిస్తుంది మరియు కణాల లోపల శక్తిని అందించే బ్యాటరీ లాంటి నిర్మాణాలు అయిన మైటోకాండ్రియాను బలహీనపరిచాయి.

గాడ్లెవ్స్కా మాట్లాడుతూ “నాతో/సిఎఫ్‌లతో ఉన్నవారు ఇప్పటికీ అవిశ్వాసం పెట్టడం చాలా విచారకరం మరియు వ్యాధి చాలా నిర్లక్ష్యం చేయబడింది, ప్రత్యేకించి పరిశోధన నిధుల విషయానికి వస్తే. ఈ అధ్యయనం కళంకం తో పోరాడటం మరియు పరిశోధనా నిధులను ఒప్పించే రెండింటి యొక్క ప్రయోజనంతో ఇది నిజంగా జీవసంబంధ పరిస్థితి అని ఆశాజనక.”