మాజీ లిటిల్ మిక్స్ సింగర్ జెస్సీ నెల్సన్ తన కవల పిల్లలు ఎప్పటికీ నడవలేరని చెప్పారు | పిల్లల ఆరోగ్యం

మాజీ లిటిల్ మిక్స్ గాయని జెస్సీ నెల్సన్ తన కవల పిల్లలు అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితిని గుర్తించిన తర్వాత “అన్ని అసమానతలతో పోరాడుతారు” అని చెప్పారు, అంటే వారు ఎప్పటికీ నడవలేరు.

34 ఏళ్ల గాయని మరియు ఆమె కాబోయే భర్త, జియోన్ ఫోస్టర్, మే నెలలో వారి కవలలు ఓషన్ జాడే మరియు స్టోరీ మన్రో నెల్సన్-ఫోస్టర్‌లు నెలలు నిండకుండానే జన్మించిన తర్వాత వారిని స్వాగతించారు. భావోద్వేగ Instagram లో వీడియో ఆదివారం పోస్ట్ చేసిన నెల్సన్, బాలికలకు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత టైప్ 1 (SMA1) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది.

“వారు బహుశా ఎప్పటికీ నడవలేరు అని మాకు చెప్పబడింది; వారు బహుశా వారి మెడ బలాన్ని తిరిగి పొందలేరు, కాబట్టి వారు వికలాంగులు అవుతారు, కాబట్టి మేము ప్రస్తుతం చేయగలిగే గొప్పదనం వారికి చికిత్స పొందడం, ఆపై ఉత్తమమైన వాటి కోసం ఆశిస్తున్నాము” అని ఆమె చెప్పింది.

“కృతజ్ఞతగా, అమ్మాయిలు వారి చికిత్సను కలిగి ఉన్నారు, మీకు తెలుసా, నేను చాలా కృతజ్ఞుడను ఎందుకంటే వారు దానిని కలిగి ఉండకపోతే, వారు చనిపోతారు.”

నాలుగు నెలల “కఠినమైన” ఆసుపత్రి అపాయింట్‌మెంట్ల తర్వాత కవలలు నిర్ధారణ అయ్యారని నెల్సన్ చెప్పారు, మరియు ఈ వ్యాధితో “సమయం సారాంశం” కాబట్టి ఆమె పరిస్థితి మరియు చూడవలసిన సంకేతాల గురించి అవగాహన పెంచుకోవాలని కోరుకుంది.

SMA1 అనేది జన్యు నాడీ కండరాల రుగ్మత యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన మరియు సాధారణ రూపం మరియు కండరాల బలహీనత, ప్రగతిశీల కదలిక నష్టం మరియు పక్షవాతానికి కారణమవుతుంది.

“నేను దీని గురించి వీలైనంత ఎక్కువ అవగాహన పెంచుకోగలనని అనుకుంటున్నాను, మరియు సంకేతాలు, మీకు తెలుసా, దీని నుండి ఏదైనా మంచి జరగాలి” అని నెల్సన్ చెప్పారు.

ఫ్లాపీనెస్, సపోర్టు లేకుండా తమను తాము నిలబెట్టుకోలేకపోవడం, ఎక్కువ కదలిక లేకుండా కాళ్లను “కప్పలాగా” ఉంచడం మరియు పొట్టలో వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం వంటి సంకేతాలు చూడాలని ఆమె జోడించింది.

ఆమె ఇలా చెప్పింది: “ఎవరైనా ఈ వీడియోను చూస్తున్నట్లయితే మరియు వారు తమ బిడ్డలో ఈ సంకేతాలను చూస్తున్నారని వారు భావిస్తే, దయచేసి మీ బిడ్డను డాక్టర్ వద్దకు, ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లండి, ఎందుకంటే సమయం చాలా ముఖ్యం, మరియు మీ బిడ్డకు చికిత్స అవసరం. మరియు మీరు దీన్ని ఎంత త్వరగా తీసుకుంటే, వారి జీవితం మెరుగుపడుతుంది.”

NHS ప్రకారం, UKలో ప్రతి సంవత్సరం 70 మంది పిల్లలు SMAతో పుడుతున్నారు మరియు చికిత్స లేకుండానే ఉన్నారు 10లో ఒకటి కంటే తక్కువ (8%) రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవించి ఉంటుంది.

స్వచ్ఛంద సంస్థ యొక్క వెబ్‌సైట్ SMA UK అని చెప్పింది “పరిస్థితిని ముందుగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం” శిశువులకు మెరుగైన ఫలితాల కోసం, NHS నవజాత శిశువు రక్త-స్పాట్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో SMAని చేర్చకపోవడంలో UK “ఆశ్చర్యకరంగా చాలా వెనుకబడి ఉంది”, ఇది శిశువు ఐదు రోజుల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు అందించబడుతుంది మరియు ప్రస్తుతం తొమ్మిది అరుదైన కానీ తీవ్రమైన పరిస్థితుల కోసం వెతుకుతోంది.

మూడు “పరివర్తన” కొత్త SMA మందులు జన్యు చికిత్స వంటి వ్యాధి-సవరించే చికిత్సలతో సహా 2019 నుండి NHSలో రూపొందించబడింది. గత సంవత్సరం సెప్టెంబరులో NHS స్కాట్లాండ్ తన నవజాత స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌కు SMAని జోడించింది రెండు సంవత్సరాల పైలట్ పథకంలో భాగంగా. లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందకముందే చికిత్స పొందిన శిశువులు, అనేక సందర్భాల్లో, “సాధారణ అభివృద్ధి మార్గాలను అనుసరించవచ్చు” అని NHS స్కాట్లాండ్ తెలిపింది.

కవలలు “వారి కాళ్ళలో ఎక్కువ కదలికలు కనిపించడం లేదు” అని ఆమె తల్లి గమనించిన తర్వాత రోగనిర్ధారణ జరిగిందని నెల్సన్ చెప్పారు, మరియు వారు తరువాత ఆహారం తీసుకోవడంలో కష్టపడటం ప్రారంభించారు. కానీ కవలలు అకాల వయస్సులో ఉన్నందున వారి అభివృద్ధి ఇతర శిశువుల కంటే వెనుకబడి ఉంటుందని దంపతులకు చెప్పబడింది మరియు వారు మొదట వైద్యుడిని చూడటానికి వెళ్ళినప్పుడు ఆందోళన చెందవద్దని చెప్పారు.

“నేను ఈ వీడియో చేయాలనుకున్నాను ఎందుకంటే గత కొన్ని నెలలు నిజాయితీగా నా జీవితంలో అత్యంత హృదయ విదారక సమయం” అని గాయకుడు చెప్పారు.

“నా జీవితమంతా 360ని పూర్తి చేసినట్లు నేను అక్షరాలా భావిస్తున్నాను, నేను నా పిల్లలతో కలిసి ఉండబోతున్నానని భావించిన జీవితాన్ని నేను దాదాపుగా దుఃఖిస్తున్నట్లు భావిస్తున్నాను, మరియు నేను కృతజ్ఞతతో ఉండాలి ఎందుకంటే రోజు చివరిలో, వారు ఇప్పటికీ ఇక్కడే ఉన్నారు, మరియు అది ప్రధాన విషయం, మరియు వారు వారి చికిత్సను పొందారు.

“మరియు నా అమ్మాయిలు అన్ని అసమానతలతో పోరాడతారని నేను నిజంగా నమ్ముతున్నాను మరియు సరైన సహాయంతో, వారు దీనితో పోరాడుతారు మరియు ఎన్నడూ చేయని పనులను కొనసాగిస్తారు.”

NHS ప్రకారం, ట్విన్-టు-ట్విన్ ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్ సిండ్రోమ్ (TTTS)తో సహా ఆమె గర్భధారణ సమయంలో సమస్యల గురించి మాట్లాడటానికి గాయని ఇప్పటికే సోషల్ మీడియాను ఉపయోగించింది, ఇది మావిని పంచుకునే 10% నుండి 15% ఒకేలాంటి కవలలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు “తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగిస్తుంది” అని NHS తెలిపింది. గాయకుడికి అత్యవసర ప్రక్రియ జరిగింది మరియు మే 15న 31 వారాలకు నెలలు నిండకుండానే 10 వారాలు ఆసుపత్రిలో గడిపాడు.