జన్యుశాస్త్రం ఆటిజం నిర్ధారణ వయస్సును ప్రభావితం చేస్తుంది, అధ్యయనం కనుగొంటుంది

ఆటిజం అని కూడా అంటారు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD)ఒక్క అభివృద్ధి పథాన్ని అనుసరించకపోవచ్చు. కనీసం రెండు విభిన్న మార్గాలు ఉన్నాయి: ఒకటి బాల్యంలోనే వ్యక్తమవుతుంది మరియు మరొకటి కౌమారదశలో మాత్రమే వేరు చేయడం ప్రారంభమవుతుంది. లో ప్రచురించబడిన ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, వాటిలో ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలతో అనుసంధానించబడి ఉన్నాయి ప్రకృతి అక్టోబర్ లో.

నేతృత్వంలో జిన్హే జాన్చేయండి డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ సైకియాట్రీ, యూనివర్సిటీ ఆఫ్ కేంబ్రిడ్జ్లేదు యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్పరిశోధన అనేక సంవత్సరాలు పిల్లలు మరియు యుక్తవయసులను అనుసరించింది. ఈ విధంగా, ఈ రెండు మార్గాలు – ముందుగా ఉద్భవించినవి మరియు తరువాత స్పష్టంగా కనిపించేవి – జన్యుశాస్త్రంలో కూడా ప్రతిబింబిస్తాయి అని అతను సాక్ష్యాలను కనుగొన్నాడు. బాల్యంలో ఇప్పటికే సంకేతాలతో అనుసంధానించబడిన కారకం చుట్టూ సాధారణ వేరియంట్ల సమూహం ఉందని పరిశోధకులు గమనించారు. ఇంతలో, వేరియంట్‌ల యొక్క మరొక సమూహం కౌమారదశలో ఉద్భవించే లేదా తీవ్రతరం చేసే ఇబ్బందులతో ముడిపడి ఉంటుంది, దీనికి ఎక్కువ సంబంధం ఉంది అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) మరియు ఇతర మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు.

ఆటిజం గురించి వెల్లడి

జన్యుశాస్త్రం మరియు అభివృద్ధి ASD యొక్క అభివ్యక్తిని ఎలా రూపొందిస్తాయో ఇది వెల్లడిస్తుంది. “అనేక కేసులు కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో మాత్రమే ఎందుకు గుర్తించబడుతున్నాయో వివరించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. ఇంకా, ఇది బాల్యంలో గుర్తించబడని సంకేతాలను సంగ్రహించగల వ్యక్తిగత నిర్ధారణ మరియు సంరక్షణ వ్యూహాల అవసరాన్ని బలపరుస్తుంది”, జీవశాస్త్రవేత్త చెప్పారు ఆండ్రియా లారాటో సెర్టీవద్ద పరిశోధకుడు ఆల్బర్ట్ ఐన్స్టీన్ ఇజ్రాయెలీ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ ఎడ్యుకేషన్ అండ్ రీసెర్చ్ (IIEP).

అని పిలవబడే వాటిని కూడా అధ్యయనం ప్రశ్నిస్తుంది “యూనిటరీ మోడల్”. ఈ పద్ధతిలో, ఆటిజం అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన లక్షణాల సమితిగా ఉంటుంది మరియు రోగనిర్ధారణ సమయం లక్షణాల తీవ్రతను మాత్రమే ప్రతిబింబిస్తుంది. ఈ మరింత సరళీకృత వివరణలో, ముందుగా రోగనిర్ధారణ చేయబడిన పిల్లలు మొదటి నుండి మరింత తీవ్రమైన సంకేతాలను కలిగి ఉంటారు, అయితే స్వల్పంగా పరిగణించబడే పరిస్థితులు కౌమారదశలో సామాజిక డిమాండ్ల పెరుగుదలతో మాత్రమే స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

బాల్యంలో తక్కువ ఇబ్బందులతో గుర్తించబడిన ఆలస్య రోగనిర్ధారణతో అనుబంధించబడిన పథాన్ని వ్యాసం వివరించినప్పటికీ, కేంద్ర పరికల్పన ఏమిటంటే ఇది కేవలం అదే పరిస్థితి యొక్క తేలికపాటి సంస్కరణను సూచించదు, కానీ విభిన్నమైన పాలిజెనిక్ ప్రొఫైల్‌లతో అనుబంధించబడిన విభిన్న అభివృద్ధి పథాన్ని సూచిస్తుంది.

జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్ర

విశ్లేషించబడిన సమన్వయాలలో, సమూహాల మధ్య కష్టాల యొక్క సగటు స్థాయిలు సమానంగా ఉంటాయి. అయితే, అభివృద్ధి అంతటా విభేదాలు కనిపించాయి. ఎందుకంటే రోగనిర్ధారణ చేయబడిన రోగులు తరువాత కష్టాల యొక్క ప్రగతిశీల తీవ్రతను అందించారు, ఇది కౌమారదశలో తీవ్రమైంది మరియు ఈ కాలంలో వైద్యపరంగా మరింత స్పష్టంగా కనిపించింది.

ఈ నమూనా అని పిలవబడే మద్దతు ఇస్తుంది “అభివృద్ధి నమూనా”, ఇది రోగనిర్ధారణ యొక్క క్షణాన్ని ఆటిజం యొక్క గుణాత్మక లక్షణంగా అర్థం చేసుకుంటుంది, జీవితాంతం మరియు నిర్దిష్ట జన్యు విధానాలతో విభిన్న పథాలతో ముడిపడి ఉంటుంది – మరియు డిగ్రీ మాత్రమే కాదు “గురుత్వాకర్షణ” లక్షణాల ప్రారంభం. “జెనెటిక్స్ ఆటిజం ప్రమాదాన్ని మాత్రమే కాకుండా, సంకేతాలు ఎప్పుడు మరియు ఎలా వ్యక్తమవుతాయని కూడా ప్రభావితం చేస్తుందని అధ్యయనం చూపిస్తుంది. ఇది క్లినికల్ వైవిధ్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇంకా, అనేక కేసులు యుక్తవయస్సులో మాత్రమే ఎందుకు గుర్తించబడుతున్నాయో ఇది స్పష్టం చేస్తుంది”, న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్‌తో ముడిపడి ఉన్న సెల్యులార్ మెకానిజమ్‌లను పరిశోధించే సెర్టీని విశ్లేషిస్తుంది.

విజాతీయ స్థితి

ఆటిజం అనేది న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్, ఇది కమ్యూనికేషన్ మరియు సోషల్ ఇంటరాక్షన్‌లో నిరంతర ఇబ్బందులు, అలాగే నిరోధిత మరియు పునరావృత ప్రవర్తనా విధానాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ సంకేతాలు బాల్యంలోనే కనిపిస్తాయి, కానీ అందరిలో ఒకే విధంగా పరిణామం చెందవు. “ఇది వైద్యపరమైన వ్యక్తీకరణలు మరియు జీవసంబంధమైన మూలాలు రెండింటిలోనూ ఒక భిన్నమైన పరిస్థితి. ఈ వైవిధ్యం అంటే ఆటిజం అనేది నేడు ఒకే అంశంగా కాకుండా, బహుళ సాధ్యమయ్యే కారణ మార్గాల ఫలితంగా ఏర్పడే స్పెక్ట్రమ్‌గా అర్థం అవుతుంది”, నిపుణుడు వివరిస్తాడు.

ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ప్రకారం, 127 మందిలో ఒకరు ప్రపంచవ్యాప్త ప్రాబల్యం అంచనా వేయబడింది. వంటి మరింత నిర్మాణాత్మక నిఘా ఉన్న దేశాల్లో USAఓ సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) 8 సంవత్సరాల వయస్సు గల ప్రతి 31 మంది పిల్లలకు ఒక కేసు నమోదు చేస్తుంది. నోడ్ బ్రెజిల్2022 జనాభా లెక్కల ప్రకారం 2.4 మిలియన్ల మంది ప్రజలు తమను తాము ఆటిస్టిక్‌గా ప్రకటించుకున్నారు, ఇది జనాభాలో 1.2%కి సమానం. పిల్లలలో అధిక రేట్లు మరియు పెద్దలలో తక్కువ రేట్లు కొత్త తరాలలో ఎక్కువ గుర్తింపును సూచిస్తున్నాయి మరియు జీవితాంతం తక్కువ రోగనిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది.

కారణాలు ఇప్పటికీ సైన్స్ ద్వారా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, అవి నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్నాయని ఇప్పటికే తెలుసు, దాదాపు మూడింట ఒక వంతు కేసులలో కనుగొనబడింది మరియు వందలాది సాధారణ వైవిధ్యాల మిశ్రమ ప్రభావం. ఈ కారకాలు ప్రినేటల్ మరియు పెరినాటల్ పరిస్థితులతో ఏకీకృతం చేయబడ్డాయి – ప్రసూతి మంట, విపరీతమైన ప్రీమెచ్యూరిటీ మరియు అధునాతన తల్లిదండ్రుల వయస్సు వంటివి – వ్యక్తిగత ప్రమాదాన్ని మాడ్యులేట్ చేస్తాయి.

“న్యూరోబయోలాజికల్ దృక్కోణం నుండి, ప్రస్తుత ఔషధం మరియు న్యూరోసైన్స్ న్యూరో డెవలప్‌మెంట్ మరియు మెదడు కనెక్టివిటీలో మార్పుల ఫలితంగా ఆటిజంను అర్థం చేసుకుంటాయి, ముఖ్యంగా సాంఘికీకరణ, కమ్యూనికేషన్, ఇంద్రియ ప్రాసెసింగ్ మరియు ప్రవర్తనా సౌలభ్యానికి సంబంధించిన సర్క్యూట్‌లలో”, Andréa Sertié సారాంశం.

ఆటిజం నిర్ధారణ మరియు దాని పరిమితులు

పురోగతి ఉన్నప్పటికీ, ఆటిజం నిర్ధారణ ఇప్పటికీ ప్రత్యేకంగా క్లినికల్ పరిశీలన మరియు ప్రవర్తనా నివేదికలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రుగ్మతను నిర్ధారించే లేదా అంచనా వేసే ప్రయోగశాల పరీక్షలు లేవు. ఈ పరిమితి ఆలస్య నిర్ధారణలకు దోహదపడుతుంది, ముఖ్యంగా బాల్యంలో వివిక్త సంకేతాలు ఉన్న వ్యక్తులలో. ఇంకా, భాష, సాంఘికత లేదా పాఠశాల పనితీరులో సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధిని ప్రదర్శించే వ్యక్తులలో ఇది ఇప్పటికీ గుర్తింపును కష్టతరం చేస్తుంది. క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల యొక్క వైవిధ్యం మరియు ADHD, ఆందోళన మరియు భాషా ఇబ్బందులు వంటి ఇతర న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్‌లతో అతివ్యాప్తి చెందడం కూడా ప్రారంభ అంచనాలను కష్టతరం చేస్తుంది.

“యుక్తవయస్సు మరియు యుక్తవయస్సు రాకతో, ఎక్కువ స్వయంప్రతిపత్తి, ప్రభావవంతమైన సంబంధాలు, సాధారణ సంస్థ మరియు పని వాతావరణంలో డిమాండ్లు వంటి మరింత సంక్లిష్టమైన సామాజిక మరియు భావోద్వేగ డిమాండ్లు తలెత్తుతాయి. ఈ కొత్త పరిస్థితులు ఇబ్బందులను మరింత స్పష్టంగా చూపుతాయి, అనేక మంది వ్యక్తులను మొదటిసారిగా మూల్యాంకనం చేయడానికి దారితీస్తాయి”, ఐన్స్టీన్ పరిశోధకుడు వివరిస్తాడు. అనేక సందర్భాల్లో, ముఖ్యంగా మహిళల్లో, వ్యక్తి జీవితాంతం సామాజిక మభ్యపెట్టే వ్యూహాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు, ఇది తరువాత అంచనాలకు దోహదం చేస్తుంది.

ఈ దృగ్విషయాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి అధ్యయన ఫలితాలు సహాయపడతాయి. జన్యు వైవిధ్యాల కలయికలు ఇబ్బందులు కనిపించడం ప్రారంభించే క్షణాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయని చూపడం ద్వారా, రచయితలు బాల్యంలో వివిక్త సంకేతాలు లేదా గుర్తింపు వైఫల్యాల ద్వారా మాత్రమే ఆలస్యంగా రోగ నిర్ధారణను వివరించలేరని సూచిస్తున్నారు. వివిధ అభివృద్ధి పథాలలో ప్రతిస్పందనలు కూడా ఉండటమే దీనికి కారణం. ADHD ఉనికి, ఇతర మానసిక రుగ్మతలు మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీల మధ్య వ్యత్యాసాలు వంటి అంశాలను విశ్లేషించిన తర్వాత కూడా, జన్యుపరమైన తేడాలు అలాగే ఉన్నాయి.

తదుపరి దశలు

న్యూరల్ కనెక్టివిటీ మరియు సినాప్టిక్ డెవలప్‌మెంట్ వంటి నిర్దిష్ట జీవ విధానాలకు ఈ పాలిజెనిక్ కారకాలు ఎలా కనెక్ట్ అవుతాయో పరిశోధించడం ఇప్పుడు పరిశోధకులు లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నారు. అదనంగా, వారు ఇతర ఉప రకాలను గుర్తించవచ్చో లేదో అంచనా వేయడానికి ప్లాన్ చేస్తారు. ఈ జ్ఞానం స్పెక్ట్రమ్‌లో మరింత ఖచ్చితమైన వర్గీకరణలను అనుమతిస్తుంది మరియు జీవితాంతం వ్యక్తిగతీకరించిన జోక్యాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో సహాయపడుతుంది.

సెర్టీ కోసం, కొంతమంది వ్యక్తులు ప్రారంభ ఇబ్బందులను కలిగి ఉంటారని గుర్తించడం, మరికొందరు తరువాతి సంకేతాలను గుర్తించడం రోగ నిర్ధారణ మరియు సంరక్షణలో విభిన్న విధానాల అవసరాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది. ముందుగా గుర్తించిన పిల్లలు భాష, సామాజిక నైపుణ్యాలు మరియు అభివృద్ధి మద్దతుపై దృష్టి సారించిన వ్యూహాల నుండి ప్రయోజనం పొందుతారు. ఆలస్యంగా నిర్ధారణలలో, పెద్దల జీవితంలో పెరుగుతున్న డిమాండ్‌లకు భావోద్వేగ, ప్రవర్తనా మరియు అనుసరణ సవాళ్లను పర్యవేక్షించడం అవసరం.

ప్రారంభ సంకేతాలు వివిక్తంగా ఉన్నప్పటికీ, ఆలస్యమైన రూపాలను గుర్తించడం బాల్యం మరియు కౌమారదశలో నిరంతర పర్యవేక్షణ యొక్క ప్రాముఖ్యతను బలపరుస్తుంది. “ఈ పరిశోధనలు వ్యక్తిగత అభివృద్ధి పథాలు, సామాజిక-భావోద్వేగ ప్రొఫైల్‌లు మరియు జన్యుపరమైన కారకాల గురించి సమాచారాన్ని సమగ్రపరిచే వ్యక్తిగతీకరించిన రోగనిర్ధారణ మరియు సంరక్షణ వ్యూహాల అవసరాన్ని బలపరుస్తాయి, జీవితాంతం మరింత ఖచ్చితమైన మరియు ప్రభావవంతమైన జోక్యాలను నిర్ధారిస్తాయి.” సెర్టీని ముగించారు.

*అజెన్సియా ఐన్‌స్టీన్ నుండి మారిలియా మరాస్సియులో రాసిన వచనం