లీ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యు మూలం యొక్క అరుదైన నరాల వ్యాధి, ఇది ప్రధానంగా మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది. అనేక సందర్భాల్లో, ఇది కండరాలు మరియు ఇతర అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా బాల్యంలో, తరచుగా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరాలలో కనిపిస్తుంది మరియు కణాలలో శక్తి ఉత్పత్తిలో వైఫల్యాలతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఇది సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనికి ప్రత్యేక పర్యవేక్షణ మరియు లక్షణాల పరిణామంపై నిరంతరం శ్రద్ధ అవసరం.
ఈ సిండ్రోమ్లో, శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహించే మైటోకాండ్రియా అని పిలువబడే నిర్మాణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు. అందువలన, ఈ శక్తి వైఫల్యం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ముఖ్యమైన ప్రాంతాలను రాజీ చేస్తుంది. ముఖ్యంగా, మెదడు కాండం మరియు బేసల్ గాంగ్లియా. కాలక్రమేణా, ఈ ప్రాంతాలు క్షీణతకు లోనవుతాయి, ఇది వివిధ స్థాయిల తీవ్రతలో మోటారు, శ్వాసకోశ మరియు అభిజ్ఞా సంకేతాల రూపాన్ని వివరిస్తుంది.
లీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
లీ సిండ్రోమ్, అని కూడా పిలుస్తారు సబాక్యూట్ నెక్రోటైజింగ్ ఎన్సెఫలోమైలోపతిఇది ప్రగతిశీల న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్, సాధారణంగా మైటోకాన్డ్రియల్ శ్వాసక్రియలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. దీనిని a గా వర్గీకరించవచ్చు మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి లేదా శక్తి జీవక్రియ యొక్క అంతర్గత లోపంగా. ఇంకా, శిశువులు మరియు చిన్న పిల్లలలో సర్వసాధారణమైనప్పటికీ, కౌమారదశలో మరియు యుక్తవయస్సులో ప్రారంభమైనట్లు నివేదికలు ఉన్నాయి, విలక్షణమైనవిగా పరిగణించబడతాయి.
వైద్య దృక్కోణం నుండి, సిండ్రోమ్ మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాలలో సుష్ట గాయాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది MRI వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలలో కనిపిస్తుంది. ఈ గాయాలు నరాల కణాలలో శక్తి లేకపోవడంతో ముడిపడి ఉంటాయి, ఇవి జీవక్రియ ఒత్తిడిని తట్టుకోలేవు. క్లినికల్ పిక్చర్ చాలా వేరియబుల్, కానీ, సాధారణంగా, అభివృద్ధి మైలురాళ్ల రిగ్రెషన్, కండరాల బలహీనత మరియు శ్వాసకోశ మార్పులు ఉంటాయి.
లీ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు ఏమిటి?
లీ సిండ్రోమ్కు ప్రధాన కారణం మైటోకాండ్రియా లేదా శక్తి ఉత్పత్తిలో పాల్గొన్న ఎంజైమ్ల పనితీరును రాజీ చేసే జన్యు మార్పు. ఇంకా, ఈ మార్పులు మైటోకాన్డ్రియల్ DNA మరియు న్యూక్లియర్ DNA రెండింటిలోనూ సంభవించవచ్చు. ఇంకా, ప్రభావిత జన్యువుపై ఆధారపడి, వారసత్వ నమూనా ఉంటుంది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్కనెక్ట్ చేయబడింది X క్రోమోజోమ్ లేదా ప్రసూతి (ఇది మైటోకాన్డ్రియల్ DNA కలిగి ఉన్నప్పుడు).
అనేక సందర్భాల్లో, లీ సిండ్రోమ్ కాంప్లెక్స్ I, IV లేదా V వంటి మైటోకాన్డ్రియల్ రెస్పిరేటరీ చైన్ కాంప్లెక్స్లలో లోపాలు లేదా పైరువేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అందువల్ల, కణం పోషకాలను శక్తిగా సమర్థవంతంగా మార్చదని దీని అర్థం. ప్రమేయం ఉన్న కారకాలలో:
- తల్లి నుండి సంక్రమించిన మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులలో మ్యుటేషన్;
- మైటోకాన్డ్రియల్ ప్రోటీన్లను నియంత్రించే న్యూక్లియర్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తన;
- శక్తి జీవక్రియకు అవసరమైన ఎంజైమ్లలో మార్పులు;
- శ్వాసకోశ గొలుసు యొక్క అసెంబ్లీ లేదా నిర్వహణలో లోపాలు.
కొంతమంది రోగులలో, అధునాతన జన్యు పరీక్షలతో కూడా, ఖచ్చితమైన జన్యువు వెంటనే గుర్తించబడదు, ఇది వివరణాత్మక పరిశోధన మరియు తరచుగా, కాలక్రమేణా పునర్విమర్శల అవసరాన్ని బలపరుస్తుంది.
లీ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?
లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ప్రారంభ వయస్సు, ప్రభావిత జన్యువు మరియు నాడీ వ్యవస్థ బలహీనత స్థాయిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. సాధారణంగా, మొదటి సంకేతాలు బాల్యంలో కనిపిస్తాయి, మోటారు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం లేదా గతంలో సంపాదించిన నైపుణ్యాల నష్టం. ఇంతకు ముందు తలలు పట్టుకున్న లేదా లేచి కూర్చున్న పిల్లలు ఇకపై ఈ కార్యకలాపాలను నిర్వహించలేరు.
అత్యంత నివేదించబడిన క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలలో:
- కండరాల బలహీనత మరియు తగ్గిన టోన్ (హైపోటోనియా);
- కూర్చోవడం, క్రాల్ చేయడం లేదా నడవడం ఆలస్యం;
- కదిలేటప్పుడు కదలికలు మరియు అస్థిరత సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది;
- శ్వాసలో మార్పులు, విరామాలు, క్రమరాహిత్యం లేదా వేగవంతమైన శ్వాసతో;
- మింగడం మరియు తినడంతో సమస్యలు;
- మూర్ఛలు లేదా మూర్ఛ మూర్ఛలు;
- అసంకల్పిత కంటి కదలికలు, స్ట్రాబిస్మస్ లేదా పాక్షిక దృష్టి కోల్పోవడం;
- కొన్ని సందర్భాల్లో ఎదుగుదల మందగించడం మరియు పొట్టిగా ఉండటం.
మరింత అధునాతన దశలలో, లీ సిండ్రోమ్ శరీర ఉష్ణోగ్రత, రక్తపోటు మరియు శరీరం యొక్క స్వయంచాలక విధుల నియంత్రణను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమంది రోగులు అంటువ్యాధులు, జ్వరం లేదా జీవక్రియ ఒత్తిడి తర్వాత అకస్మాత్తుగా తీవ్రమయ్యే ఎపిసోడ్లను అనుభవిస్తారు, దీనికి జలుబు వంటి సాధారణ పరిస్థితులపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ అవసరం.
లీ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?
లీ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ క్లినికల్ మరియు ప్రయోగశాల. ఇది నరాల లక్షణాలు మరియు కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించడం ద్వారా ప్రారంభమవుతుంది, తర్వాత మెదడు, జీవక్రియ మరియు జన్యు పదార్థాన్ని అంచనా వేసే పరీక్షలు. న్యూరాలజీ, మెడికల్ జెనెటిక్స్ మరియు ఇతర స్పెషాలిటీలకు చెందిన నిపుణులు తరచుగా కలిసి పని చేస్తారు.
లీ సిండ్రోమ్ను పరిశోధించడానికి ఎక్కువగా ఉపయోగించే పరీక్షలలో, ఈ క్రిందివి ప్రత్యేకించబడ్డాయి:
- MRI మెదడు యొక్క, ఇది మెదడులోని లోతైన ప్రాంతాల్లో విలక్షణమైన గాయాలను చూపుతుంది;
- యొక్క మోతాదు లాక్టిక్ ఆమ్లం రక్తం మరియు CSF లో, తరచుగా అధిక స్థాయిలో;
- కండరాలు లేదా ఫైబ్రోబ్లాస్ట్లలో మైటోకాన్డ్రియల్ ఫంక్షన్ అధ్యయనాలు, సూచించినప్పుడు;
- మ్యుటేషన్ను గుర్తించడానికి జన్యు ప్యానెల్లు, ఎక్సోమ్ లేదా జీనోమ్ వంటి జన్యు పరీక్షలు.
ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరింత సరైన పర్యవేక్షణ ప్రణాళిక, కుటుంబానికి జన్యుపరమైన మార్గదర్శకత్వం మరియు సాధ్యమైనప్పుడు, పరిస్థితి యొక్క పురోగతిని మందగించే చికిత్సా చర్యలను ప్రారంభించడం కోసం అనుమతిస్తుంది.
లీ సిండ్రోమ్ చికిత్స చేయగలదా?
2025 వరకు, లీ సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, అయితే లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం, సమస్యలను తగ్గించడం మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం వంటి చికిత్సా వ్యూహాలు ఉన్నాయి. నిర్వహణ అనేది మల్టీడిసిప్లినరీ మరియు న్యూరాలజిస్ట్లు, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, ఫిజియోథెరపిస్ట్లు, స్పీచ్ థెరపిస్ట్లు, న్యూట్రిషనిస్ట్లు మరియు ఇతర నిపుణులను కలిగి ఉంటుంది.
అత్యంత సాధారణ విధానాలు:
- విటమిన్ మరియు కోఫాక్టర్ సప్లిమెంట్ (థయామిన్, రిబోఫ్లావిన్, కోఎంజైమ్ Q10, L-కార్నిటైన్ వంటివి), పరీక్షల ద్వారా సూచించబడినప్పుడు;
- పైరువేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపాలలో కార్బోహైడ్రేట్ పరిమితి వంటి కొన్ని ఉపరకాలలో నిర్దిష్ట ఆహారాలు;
- ఫిజియోథెరపీ విధులను సంరక్షించడానికి మరియు కాంట్రాక్టులను నివారించడానికి మోటారు మరియు శ్వాసకోశ పనితీరు;
- మ్రింగడం మరియు కమ్యూనికేషన్పై పని చేయడానికి స్పీచ్ థెరపీ;
- అవసరమైతే, ఆహార అనుగుణ్యత లేదా ప్రోబ్స్ వాడకంతో పోషకాహార మద్దతు;
- తగిన యాంటిపైలెప్టిక్ మందులతో మూర్ఛల నియంత్రణ;
- శ్వాసకోశ పర్యవేక్షణ మరియు, కొన్ని సందర్భాల్లో, వెంటిలేటరీ మద్దతు.
కొనసాగుతున్న అధ్యయనాలు లీ సిండ్రోమ్తో సహా మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులకు జన్యు చికిత్సలు మరియు కొత్త జీవక్రియ విధానాలను మూల్యాంకనం చేస్తున్నాయి. ఇప్పటికీ పరిశోధన దశలో ఉన్నప్పటికీ, ఈ వ్యూహాలు భవిష్యత్ ఎంపికల దృక్పథాన్ని విస్తృతం చేస్తాయి. ఇంతలో, నిరంతర పర్యవేక్షణ, జీవక్రియ డీకంపెన్సేషన్ నివారణ మరియు రోగి మరియు కుటుంబ సభ్యులకు సమగ్ర మద్దతుపై దృష్టి కేంద్రీకరించబడింది.
