రియాలిటీ షోలో R$52 మిలియన్ల విజేత కొడుకు అనారోగ్యానికి చికిత్స కోసం డబ్బును ఉపయోగిస్తాడు

వరుస సవాళ్లను ఎదుర్కొని, ఇతర 999 మంది పోటీదారులను ఓడించిన తర్వాత రియాలిటీ షో బీస్ట్ గేమ్స్బ్రెజిల్‌లో ప్రైమ్ వీడియోలో అందుబాటులో ఉంది, అమెరికన్ జెఫ్ అలెన్‌కు US$10 మిలియన్లు, R$52 మిలియన్లకు సమానం, మరియు అతను గెలిచిన డబ్బులో కొంత భాగాన్ని తన చిన్న కొడుకు అరుదైన వ్యాధికి చికిత్స కోసం పెట్టుబడి పెట్టాడు.

జెఫ్ కుమారుడు లూకాస్ క్రియేటిన్ ట్రాన్స్‌పోర్టర్ లోపం (CTD)తో జన్మించాడు, దీని కారణంగా అతని మెదడు అభివృద్ధి ఆలస్యం అయింది. హ్యూగో డోరియా ప్రకారం, సావో పాలోలోని బెనిఫికెన్సియా పోర్చుగీసా వద్ద న్యూరో సర్జన్, వివరిస్తుంది టెర్రాCTD అనేది ఒక అరుదైన వ్యాధి, దీనిలో శరీరంలోని శక్తి నిల్వలకు అవసరమైన అణువు అయిన క్రియేటిన్ కణాలలోకి సరిగ్గా రవాణా చేయబడదు.

డాక్టర్ ప్రకారం, వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ వ్యక్తీకరణలు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో ఉన్నాయి. “ఫలితం, ప్రత్యేకించి, మెదడులోని క్రియేటిన్‌లో గణనీయమైన తగ్గింపు, నాడీ అభివృద్ధిపై, ముఖ్యంగా భాష, జ్ఞానం మరియు ప్రవర్తనపై ప్రత్యక్ష ప్రభావం చూపుతుంది.”

CTD యొక్క మొదటి సంకేతాలు చిన్నతనంలో, పుట్టినప్పటి నుండి 6 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు కనిపిస్తాయి మరియు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, ప్రసంగం, అభ్యాసం మరియు శ్రద్ధ ఇబ్బందులు, ప్రవర్తనా మార్పులు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో మూర్ఛ మూర్ఛలు ఉన్నాయని డోరియా వివరిస్తుంది. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో సంకేతాలు కనిపించినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి మేధో వైకల్యం మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ మరియు హైపర్యాక్టివిటీ లక్షణాలతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి, వారి జీవితమంతా చిక్కులు వ్యక్తితో పాటు ఉంటాయి.

“ఇది స్వయంప్రతిపత్తి, పాఠశాల పనితీరు, సామాజిక పరస్పర చర్యను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు కొనసాగుతున్న చికిత్సా మరియు విద్యాపరమైన మద్దతు అవసరాన్ని సృష్టిస్తుంది. నరాల బలహీనతతో పాటు, కొంతమంది రోగులు అలసట మరియు కండరాల బలహీనత వంటి అధిక శక్తి డిమాండ్ ఉన్న కణజాలాలలో క్రియేటిన్ లోపం కారణంగా వేరియబుల్ దైహిక పరిణామాలను ప్రదర్శించవచ్చు” అని డాక్టర్ చెప్పారు.

CTD యొక్క మొదటి సంకేతాలు బాల్యంలో కనిపించినప్పుడు, న్యూరో సర్జన్ పునరావాస చికిత్సల యొక్క ప్రారంభ ప్రాముఖ్యాన్ని గురించి హెచ్చరించాడు, ఇది వ్యాధి చికిత్స యొక్క ఆయుధాలలో ఒకటి మరియు స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, ఫిజియోథెరపీ, ప్రవర్తనా జోక్యాలు, వ్యక్తిగతీకరించిన పాఠశాల మద్దతు మరియు మూర్ఛ మూర్ఛలకు చికిత్స చేయవచ్చు.

చికిత్స యొక్క ఇతర విభాగం క్రియేటిన్ సప్లిమెంటేషన్ వంటి జీవక్రియ చికిత్సలో ప్రయత్నాలను కలిగి ఉంటుంది. “అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్పోర్టర్ లోపంలో, ప్రతిస్పందన సాధారణంగా పరిమితం చేయబడింది ఎందుకంటే కేంద్ర సమస్య ఖచ్చితంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోకి క్రియేటిన్ ప్రవేశించడం.” అందువల్ల, చికిత్స తప్పనిసరిగా వ్యక్తిగతీకరించబడాలి మరియు న్యూరోపీడియాట్రిక్స్ మరియు క్లినికల్ జెనెటిక్స్ ద్వారా రేఖాంశ పర్యవేక్షణ మరియు స్పష్టమైన కార్యాచరణ లక్ష్యాలతో నిర్వహించబడాలి.

జెఫ్ అలెన్, విజేత బీస్ట్ గేమ్స్అతను ప్రోగ్రామ్‌లో సంపాదించిన డబ్బులో కొంత భాగాన్ని తన కొడుకు చికిత్సల కోసం చెల్లించడానికి అంకితం చేసాడు, అయితే అతను ఆ డబ్బులో కొంత భాగాన్ని వ్యాధిని అధ్యయనం చేయడానికి మరియు దానికి నివారణను వెతకడానికి పరిశోధనలకు ఆర్థిక సహాయం చేశాడు.

న్యూరో సర్జన్ “వ్యాధిని సవరించే చికిత్సలను వెతకడం శాస్త్రీయంగా ఆమోదయోగ్యమైనది” అని విశ్లేషిస్తుంది. “అత్యంత ఆశాజనకమైన పంక్తులు ట్రాన్స్పోర్టర్ లోపాన్ని అధిగమించడానికి ప్రయత్నిస్తాయి, ఉదాహరణకు, ప్రత్యామ్నాయ మార్గాల ద్వారా మెదడును చేరుకోగల క్రియేటిన్ అనలాగ్‌లతో”, అతను వివరించాడు.

అరుదైన వ్యాధుల పరిశోధనలో ప్రైవేట్ మరియు పునాది పెట్టుబడి సాధారణంగా వేగవంతమైన మరియు మరింత ఆశాజనకమైన ఫలితాలను ఎలా తెస్తుందో హ్యూగో డోరియా అంచనా వేస్తాడు, అయితే వాస్తవిక అంచనాలను కలిగి ఉండటం అవసరం, ఎందుకంటే పరిశోధన నిర్వహించి నిరూపించబడటానికి సమయం పడుతుంది మరియు ఆ తర్వాత, మానవులకు కొత్త చికిత్సను వర్తింపజేయడానికి.

జెఫ్ కొడుకు లూకాస్ కేసు యునైటెడ్ స్టేట్స్ నుండి వచ్చింది, అయితే డాక్టర్ బ్రెజిల్‌లో ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన రికార్డులు ఉన్నాయని మరియు అరుదైన వ్యాధుల మాదిరిగానే, అండర్ డయాగ్నోసిస్ ఉండే అవకాశం ఉందని చెప్పారు. “బ్రెజిలియన్ సందర్భంలో, అధిక-ధర న్యూరోజెనెటిక్ మరియు జీవక్రియ పరీక్షలకు అసమాన ప్రాప్యత ఒక అదనపు సవాలు, ఇది రోగనిర్ధారణ నిర్ధారణ మరియు జోక్యాల ప్రారంభాన్ని ఆలస్యం చేస్తుంది”, అని ప్రొఫెషనల్ ముగించారు.