జన్యుశాస్త్రం నయం చేయడానికి విస్తృత అవకాశం

జన్యు పరీక్షలు బ్రెజిల్‌లో రోగ నిర్ధారణను విప్లవాత్మకంగా మారుస్తాయి మరియు చికిత్సను మరింత ఖచ్చితమైనవిగా చేస్తాయి

పిల్లలలో క్యాన్సర్, అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, బ్రెజిల్‌లోని పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో వ్యాధి మరణానికి ప్రధాన కారణం. పెద్దలలో కణితులలా కాకుండా, ఈ వయస్సులో అత్యంత సాధారణ రకాలు లుకేమియా, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ కణితులు మరియు లింఫోమాస్, తరువాత సార్కోమాస్ వంటి ఎముక కణితులు. వాటిలో, లుకేమియా అత్యంత సాధారణమైనది, ఇది దాదాపు 25% నుండి 30% కేసులను సూచిస్తుంది.

ఈ దృష్టాంతంలో, జన్యు పరీక్షల పురోగతి మనం నిర్ధారణ చేసే విధానాన్ని మారుస్తుంది. ఇంకా, ఇది ఈ వ్యాధులకు చికిత్స చేయడంలో సహాయపడుతుంది, మరింత ఖచ్చితత్వాన్ని తెస్తుంది మరియు నేరుగా నయం చేసే అవకాశాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మరింత ఆధునిక సాంకేతికతలతో, ఒకే సమయంలో అనేక కణితి జన్యువులను విశ్లేషించడం ఇప్పుడు సాధ్యమవుతుంది. ఇది రోగనిర్ధారణను వేగంగా, మరింత పూర్తి మరియు చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి నిర్ణయాత్మకంగా చేస్తుంది.

“ఈ రోజు మనం అనేక కణితి జన్యువులను ఒకేసారి విశ్లేషించగలుగుతున్నాము, ఇది క్యాన్సర్ యొక్క ప్రవర్తన మరియు ప్రత్యక్ష చికిత్సను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది” అని దాసా జెనోమిక్స్ నుండి జన్యు శాస్త్రవేత్త హెన్రిక్ గాల్వో చెప్పారు. నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ (INCA) ప్రకారం, బ్రెజిల్ పిల్లలు మరియు యుక్తవయసులో సంవత్సరానికి 7,900 కొత్త క్యాన్సర్ కేసులను నమోదు చేస్తుంది. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు సరైన చికిత్సతో, 80% కంటే ఎక్కువ మంది రోగులు నయం చేయవచ్చు.

పిల్లల్లో క్యాన్సర్‌ని గుర్తించే పరీక్షలు

ప్రధాన అడ్వాన్స్‌లలో NGS మరియు CGP ప్యానెల్‌లుగా పిలవబడే పరీక్షలు ఉన్నాయి. NGS ప్యానెల్ రక్తం, మజ్జ లేదా కణితి బయాప్సీ నమూనాల నుండి క్యాన్సర్-సంబంధిత జన్యువుల సమితిని అదే సమయంలో విశ్లేషించడానికి తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్‌ను ఉపయోగిస్తుంది. CGP (కాంప్రెహెన్సివ్ జెనోమిక్ ప్రొఫైల్) అనేది విస్తృత వెర్షన్. ఇది వందల కొద్దీ జన్యువులను మరియు DNAలోని వివిధ రకాల మార్పులను మూల్యాంకనం చేస్తుంది, కణితి యొక్క జన్యు ప్రొఫైల్ యొక్క పూర్తి చిత్రాన్ని అందిస్తుంది.

ఈ పరీక్షలు సాధారణంగా దూకుడు, అధునాతన క్యాన్సర్‌లు లేదా చికిత్స తర్వాత తిరిగి వచ్చిన క్యాన్సర్‌ల వంటి సంక్లిష్ట సందర్భాలలో సూచించబడతాయి. ల్యుకేమియా ఉన్న పిల్లలలో, వ్యాధి యొక్క రకాన్ని నిర్ధారించడానికి మరియు ప్రమాదాన్ని వర్గీకరించడానికి అనేక కేంద్రాలు ఇప్పటికే చికిత్స ప్రారంభం నుండి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగిస్తాయి మరియు పునరావృతమయ్యే సందర్భాలలో పరీక్షను పునరావృతం చేయవచ్చు. క్యాన్సర్ సంబంధిత కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నప్పుడు కూడా జన్యు పరిశోధనను పరిగణించవచ్చు.

“అనేక ల్యుకేమియాలలో, ప్యానెల్ మరింత తీవ్రమైన చికిత్స అవసరమా లేదా నిర్దిష్ట చికిత్సలను ఉపయోగించడం సాధ్యమేనా అని చూపించే మార్పులను గుర్తిస్తుంది. మేము పెరుగుతున్న వ్యక్తిగతీకరించిన విధానాల వైపు వెళ్తున్నాము” అని గాల్వావో వివరించారు. తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల అధ్యయనాలలో, ఉదాహరణకు, పరీక్షలు కీమోథెరపీకి ప్రతిస్పందనను అంచనా వేయడంలో సహాయపడతాయి మరియు కొత్త ఔషధాల ద్వారా లక్ష్యంగా చేసుకోగల ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించాయి.

ఎముక సార్కోమాస్: అరుదైన కణితులకు వేగవంతమైన మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ అవసరం

ఎముక సార్కోమాలు ప్రాథమిక ఎముక కణితులు మరియు పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో, ప్రధాన రకాలు ఆస్టియోసార్కోమా మరియు ఎవింగ్ సార్కోమా. రెండోది అరుదైన మరియు ఉగ్రమైన క్యాన్సర్, ఇది ప్రధానంగా ఎముకలలో ఉద్భవిస్తుంది, కానీ కండరాలు మరియు మృదులాస్థి వంటి మృదు కణజాలాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది బాల్యం మరియు కౌమారదశలో రెండవ అత్యంత సాధారణ ప్రాణాంతక ఎముక కణితి మరియు ఊపిరితిత్తులు, ఇతర ఎముకలు మరియు ఎముక మజ్జలకు వ్యాపిస్తుంది. “ఇది ఉగ్రమైన కణితి కాబట్టి, చికిత్సలో బహుళ విభాగ విధానం ఉంటుంది. ఇందులో ఇవి ఉంటాయి: పాలీకెమోథెరపీ, సర్జరీ మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో రేడియోథెరపీ” అని హాస్పిటల్ సమారిటానో హిజినోపోలిస్‌లోని పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ సర్వీస్ కోఆర్డినేటర్ కార్లా మాసిడో చెప్పారు.

సంకేతాలు మొదట సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు, కానీ ప్రగతిశీలంగా మారతాయి, అవి:

• నిరంతర నొప్పి, ముఖ్యంగా రాత్రి;
• వాపు లేదా ద్రవ్యరాశి ఉనికి;
• స్పష్టమైన కారణం లేకుండా జ్వరం;
• బరువు నష్టం;
• అలసట;
• కొన్ని సందర్భాల్లో, ఎముక బలహీనపడటం ఆకస్మిక పగుళ్లకు దారి తీస్తుంది.

నిర్ధారణకు అవసరమైన బయాప్సీతో పాటుగా రేడియోగ్రఫీ, మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ మరియు టోమోగ్రఫీ లేదా PET-CT వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను రోగ నిర్ధారణ కలిగి ఉంటుంది. జన్యుశాస్త్రం కూడా ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది: ఎవింగ్ యొక్క సార్కోమా ఒక లక్షణ మార్పును అందిస్తుంది, సాధారణంగా EWS మరియు FLI1 జన్యువుల మధ్య కలయిక, ఇది కణితి యొక్క పరమాణు సంతకం వలె పనిచేస్తుంది. “మాలిక్యులర్ పరీక్షలు రోగనిర్ధారణను మరింత ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి మరియు ఈ రకమైన క్యాన్సర్‌ను సారూప్యమైన వాటి నుండి వేరు చేయడానికి మాకు అనుమతిస్తాయి”, గాల్వావో హైలైట్ చేశాడు.

ఈ వ్యాధి 10 మరియు 20 సంవత్సరాల మధ్య చాలా సాధారణం, వేగవంతమైన ఎముక పెరుగుదల మరియు హార్మోన్ల మరియు సెల్యులార్ మార్పుల ద్వారా ఈ దశ గుర్తించబడుతుంది. చికిత్సలో కణితి యొక్క స్థానం మరియు పరిణామంపై ఆధారపడి కీమోథెరపీ, శస్త్రచికిత్స మరియు రేడియోథెరపీ ఉంటాయి.

సవాళ్లు ఇప్పటికీ యాక్సెస్‌ని పరిమితం చేస్తాయి

ఖచ్చితమైన ఆంకాలజీలో పురోగతి ఉన్నప్పటికీ, బ్రెజిల్‌లో జన్యు పరీక్షలకు ప్రాప్యత ఇప్పటికీ అసమానంగా ఉంది. ఈ పరీక్షలను నిర్వహించడానికి ప్రత్యేకమైన ప్రయోగశాల అవస్థాపన, అత్యాధునిక సాంకేతికత మరియు అధిక శిక్షణ పొందిన బృందాలు అవసరం, దానితో పాటు అధిక ఖర్చులు మరియు వాటి లభ్యతను పరిమితం చేసే కారకాలు, ముఖ్యంగా పెద్ద కేంద్రాల వెలుపల మరియు ప్రజారోగ్య వ్యవస్థలో ఉంటాయి.

ఇప్పటికీ, ధోరణి స్పష్టంగా ఉంది: జన్యుశాస్త్రం యొక్క విలీనం మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధాన్ని నడుపుతోంది, దీనిలో చికిత్స ఇకపై ప్రామాణిక నమూనాను అనుసరించదు కానీ బదులుగా ప్రతి రోగి యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది. ఈ ఉద్యమం నివారణ అవకాశాలు, దుష్ప్రభావాల తగ్గింపు మరియు జీవన నాణ్యతపై ప్రత్యక్ష ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, ముఖ్యంగా పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో, సంరక్షణ ప్రారంభం నుండి మరింత ఖచ్చితమైన విధానాల నుండి ప్రయోజనం పొందుతుంది.