జెమీరు చిన్న భిన్నం మా 20,000 జన్యువులు అంతరాయం కలిగించినప్పుడు వ్యాధికి కారణం కావచ్చు – ఇంకా ఆ స్లివర్ ఖాతాల కోసం వేల అరుదైన రుగ్మతలు. ఇబ్బంది ఏమిటంటే: వారికి చికిత్స చేయడానికి వైద్యుడు ఏమి చేయగలడు? టైప్ 2 డయాబెటిస్ వంటి సాధారణ స్థితిలో, అంతర్లీన జీవశాస్త్రం మిలియన్ల మంది రోగులకు సమానంగా ఉంటుంది. డాక్టర్ సూచించవచ్చు మెట్ఫార్మిన్. కానీ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో, మ్యుటేషన్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా తక్కువ సంఖ్యలో వ్యక్తులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, వైద్యులు ఏ మ్యుటేషన్ బాధ్యత వహిస్తుందో కూడా తెలియదు, దాన్ని ఎలా పరిష్కరించాలో పక్కన పెట్టండి.
నవల జన్యు-సవరణ పురోగతులు చేస్తున్నాయి ముఖ్యాంశాలు. కానీ చికిత్సలు ఖరీదైనవి మరియు అభివృద్ధి చేయడానికి సంక్లిష్టమైనవి. బ్రియాన్ డేవిడ్ స్మిత్ పేర్కొన్నట్లుగా, రోగులకు ఏదైనా కొత్త ఔషధాన్ని తీసుకురావడానికి అయ్యే ఖర్చు ఇప్పుడు దాదాపు $2 బిలియన్లు. కొత్త మందులు, సరసమైన ధరలు“విజయం రేటు, ఆవిష్కరణ నుండి మార్కెట్ వరకు, చాలా చిన్నది” మరియు “మానవులను ప్రభావితం చేసే 8,000 వ్యాధులలో 10% కంటే తక్కువ” కోసం ఆమోదించబడిన చికిత్సలు ఉన్నాయి. వాణిజ్యపరమైన ప్రోత్సాహకాలు, లాభదాయకమైన క్యాన్సర్ మందులు మరియు పెద్ద జనాభాకు దీర్ఘకాలిక చికిత్సల వైపు ఆవిష్కరణలను వక్రీకరించాయని ఆయన వాదించారు. చాలా అరుదైన పరిస్థితుల కోసం సంక్లిష్ట జన్యు చికిత్సలు అభివృద్ధి చెందడానికి చాలా ఖరీదైనవిగా మరియు లాభం పొందేందుకు చాలా చిన్నవిగా పరిగణించబడతాయి.
2022ని తీసుకోండి విప్లవకారుడు లండన్లోని గ్రేట్ ఓర్మాండ్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్ (GOSH)లో తిరిగి వచ్చిన T-సెల్ లుకేమియాతో బాధపడుతున్న యువ రోగికి చికిత్స చేయడానికి జన్యు చికిత్స. వసీం ఖాసిం, ఆ పనికి నాయకత్వం వహిస్తున్న పీడియాట్రిక్ ఇమ్యునాలజిస్ట్, హెచ్చరించారు ఈ సంవత్సరం ప్రారంభంలో “మేము పని చేసే చికిత్సలతో ముగించబోతున్నాము, కానీ ఎవరూ చెల్లించడానికి ఇష్టపడరు”. పయినీరు పనిని కొనసాగించడం అనేది పరోపకారంపై మాత్రమే ఆధారపడదు. అతని సాంకేతిక పురోగతి – “ఆఫ్-ది-షెల్ఫ్” సవరించిన T-కణాలు – విస్తృతంగా అందుబాటులోకి రావడానికి పారిశ్రామిక-స్థాయి తయారీ అవసరం మరియు మార్కెట్ మాత్రమే దానిని నిర్మించదు. GOSH యొక్క పరిశోధన చికిత్స యొక్క వాగ్దానం మరియు పరిమితులపై సూచనలు.
బయోటెక్ యొక్క బూమ్-టైమ్ నగదు సిలికాన్ చిప్స్ మరియు కృత్రిమ మేధస్సుకు మారింది. అందుకే ప్రైమ్ ఎడిటింగ్లో మైలురాయి – DNA “శోధన మరియు భర్తీ” సాంకేతికత – ఈ మేలో హెచ్చరికతో ప్రకటించబడింది. ప్రైమ్ మెడిసిన్, థెరపీ వెనుక ఉన్న సంస్థ, అరుదైన రోగనిరోధక రుగ్మతతో బాధపడుతున్న యువకుడికి విజయవంతంగా చికిత్స చేసింది అన్నారు ఇది భవిష్యత్ పనిని నిలిపివేస్తుంది. పెద్ద ఫార్మా యొక్క భౌగోళిక రాజకీయాలు కూడా మారుతున్నాయి. కంపెనీలు చైనా మరియు US వంటి స్కేల్ మరియు దీర్ఘకాలిక విధాన మద్దతుతో దేశాల వైపు పరిశోధన మరియు తయారీని మారుస్తున్నాయి. బ్రిటన్ బహిర్గతంగా కనిపిస్తోంది. డొనాల్డ్ ట్రంప్ టారిఫ్ల బెదిరింపుతో NHS ఔషధాల కోసం అధిక ధరలను అంగీకరించమని ఇప్పటికే UKని బలవంతం చేసింది. దీని అర్థం రోగులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి మరియు పురోగతి చికిత్సల కోసం తక్కువ నగదు.
ప్రతి రోగికి జన్యు చికిత్సల ఖర్చులు పెరగవచ్చు ఆరు లేదా ఏడు బొమ్మలు. నివారణ ఉంది మరియు వ్యాపార నమూనా లేకపోతే, రెండోది తప్పనిసరిగా మారాలి. వైద్య సార్వభౌమాధికారం కోసం బ్రిటన్కు రాష్ట్ర-మద్దతుగల తయారీ అవసరం – అయినప్పటికీ చైనా ఇప్పటికే కొన్ని జన్యు చికిత్సలను గణనీయంగా మరింత చౌకగా ఉత్పత్తి చేయగలదనే వాస్తవాన్ని విస్మరించకూడదు. కావాల్సింది నవీకరించబడిన సామాజిక ఒప్పందం, దీనిలో ఆవిష్కరణ భాగస్వామ్యం చేయబడుతుంది, నిల్వ చేయబడదు. అరుదైన-వ్యాధి జన్యు చికిత్సను డయాలసిస్ లేదా మార్పిడి వంటి చికిత్స చేయవచ్చు: ఒక NHS సేవ సమిష్టిగా నిధులు సమకూరుస్తుంది, మార్కెట్ మంచిది కాదు.
అనేక ప్రయోగాత్మక చికిత్సలు దీర్ఘకాలంగా కొనసాగుతున్న NHS పరిశోధనా కార్యక్రమాలలో ఉండిపోతాయి, సైన్స్ పరిపక్వత చెందుతున్నప్పుడు ఖర్చుతో అందించబడుతుంది. సార్వత్రిక, పబ్లిక్గా నిధులతో కూడిన ఆరోగ్య వ్యవస్థ మాత్రమే – తో సమాన ప్రాప్తి మరియు జీవితకాల అనుసరణ – సరుకుల కంటే జన్యు చికిత్స ఔషధాన్ని తయారు చేయవచ్చు. NHS మరియు స్వచ్ఛంద సంస్థలు లేకుండా, పురోగతులు ప్రయోగశాలలోనే ఉంటాయి. దానితో, వారు ఉమ్మడి ప్రయోజనంలో భాగమవుతారు.
