బ్రెజిలియన్ ఇంజనీర్ ప్రపంచంలోని అరుదైన వ్యాధులలో ఒకదాన్ని ఎదుర్కొంటున్నాడు

సారాంశం
GAN అనే అరుదైన న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ప్రపంచంలోని అతికొద్ది మంది పెద్దలలో ఒకరైన గుస్తావో స్బ్రవతి, USAలో ప్రయోగాత్మక చికిత్స కోసం సిద్ధమవుతున్నప్పుడు రోజువారీ సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు, కుటుంబ మద్దతు మరియు ఖర్చులను భరించడానికి నిధిని లెక్కించారు.

47 ఏళ్ల గుస్తావో స్బ్రవతి కథ ఒక పొరపాటుతో ప్రారంభమవుతుంది. ఎంబ్రేయర్ మెకానికల్ ఇంజనీర్ జీవితం అతని భార్య మరియు కుమార్తెతో ప్రశాంతంగా ఉంది. 2018 వరకు, అతను సాధారణ గాయాన్ని ఊహించుకుంటూ ఆర్థోపెడిక్ కార్యాలయంలోకి వెళ్లాడు. అతను బయలుదేరాడు, అతనిని ఐదు సంవత్సరాల సందేహాలకు దారితీసే ప్రయాణాన్ని ప్రారంభించి, చివరకు, ఒక నిర్ధారణకు దారితీసింది న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి చాలా అరుదుగా నిపుణులకు పుస్తకాల నుండి మాత్రమే తెలుసు: GAN, జెయింట్ యాక్సోనల్ న్యూరోపతికి సంక్షిప్త రూపం.

“ఇదంతా 2018లో ప్రారంభమైంది, కాళ్ళలో నొప్పి, నడవడానికి ఇబ్బంది మరియు ఆర్థోపెడిక్ గాయం అనుమానంతో, ఇది తరువాత నరాల పరీక్ష ఆధారంగా తోసిపుచ్చబడింది” అని అతను చెప్పాడు. టెర్రా. “తరువాత, అతను ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ పరీక్షతో న్యూరాలజిస్ట్ చేత చికిత్స పొందడం ప్రారంభించాడు. ఈ పరీక్షతో, మొదటి రోగనిర్ధారణ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ (CMT). ఆపై డాక్టర్ మార్కోండెస్ కావల్కాంటే జూనియర్ దానిని తోసిపుచ్చారు.”

GAN అనేది ఆక్సాన్‌లను ప్రభావితం చేసే జన్యు స్థితి — న్యూరాన్‌ల మధ్య సంకేతాలను ప్రసారం చేయడానికి బాధ్యత వహించే నిర్మాణాలు. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని బయోమెడికల్ రీసెర్చ్ సెంటర్ అయిన NIH ప్రకారం, ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలో వ్యక్తమవుతుంది మరియు మోటారు, శ్వాసకోశ మరియు ఇంద్రియ పనితీరులను క్రమంగా కోల్పోతుంది. అయితే పెద్దవారిలో, దాదాపుగా ఎటువంటి రికార్డు లేదు: ప్రపంచంలో దాదాపు పది డాక్యుమెంట్ కేసులు మాత్రమే ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది. వారిలో గుస్తావో ఒకరు.

ఈ రోగనిర్ధారణకు మార్గం ఒక చిట్టడవి. “అనిశ్చితులు ఉన్నాయి. ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణకు చేరుకోవడం కష్టం. అనేక పరీక్షలు ఉన్నాయి. దీనిని సాధించడానికి ఐదు సంవత్సరాలు పట్టింది” అని ఆయన చెప్పారు. అతను మొదట చార్కోట్-మేరీ-టూత్ పరికల్పన విడిపోవడాన్ని చూశాడు. అప్పుడు, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా, సంతులనం మరియు సమన్వయాన్ని రాజీ చేసే మరొక వంశపారంపర్య వ్యాధి. GAN యొక్క నిర్ధారణ పూర్తి జన్యు పరీక్ష తర్వాత మాత్రమే వస్తుంది — మరియు, తరువాత, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని పరిశోధకులకు అవసరమైన బయాప్సీ.

“రోగ నిర్ధారణ లేకుండా, దేనితో పోరాడాలో నాకు తెలియదు. యుద్ధంలో, మీ శత్రువు ఎవరో మీరు తెలుసుకోవాలి. కాబట్టి, GAN యొక్క రోగ నిర్ధారణ చివరకు వచ్చినప్పుడు, ఇది తీవ్రమైన న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి అయినప్పటికీ, కనీసం నాకు రోగ నిర్ధారణ జరిగింది.”

ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదుగా ఉండటం వైద్యులను కూడా ఆశ్చర్యపరిచింది. “ఇది చాలా తక్కువగా తెలిసిన వ్యాధి. డాక్టర్ కూడా చెప్పారు: ‘వావ్, నేను కాలేజీ నుండి ఇది చూడలేదు’ అని నేను ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖను చూశాను మరియు బ్రెజిల్‌లో ఎవరూ లేరు.” చివరకు శత్రువును గుర్తించడంతో, చర్య యొక్క ప్రణాళికను కనుగొనే సమయం వచ్చింది.

గుస్తావో మరియు అతని భార్య చివరకు రోగనిర్ధారణ చేతిలో ఉన్న ఇంటికి తిరిగి వచ్చినప్పుడు, నిశ్శబ్దం గదిని నింపింది. వారు లైట్ కోసం వెతుకుతున్న కంప్యూటర్ వద్ద కూర్చుని, శోధన ఇంజిన్‌లలో “GAN” అని టైప్ చేయడం ప్రారంభించారు. తెరిచిన పేజీలు దాదాపు ఏమీ వెల్లడించలేదు. సాంకేతిక గ్రంథాలు, పోగొట్టుకున్న కథనాలు, పిల్లల నుండి పాత నివేదికలు మరియు ప్రపంచంలోని కేసుల యొక్క చిన్న జాబితా అతను వారిలో ఒకడు కావడం అసాధ్యం అనిపించింది.

మార్గం అన్వేషణలో అంతులేని పరిశోధన సమయంలో, గుస్తావో రిమోట్ మరియు ప్రయోగాత్మక అవకాశాన్ని కనుగొన్నాడు. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, NIH పరిశోధకులు తీవ్రమైన కేసులతో పిల్లలకు జన్యు చికిత్సను అభివృద్ధి చేశారు. మొదటి ఫలితాలు ఫంక్షనల్ మెరుగుదలని సూచించాయి. “అది నాకు కూడా ఆశను కలిగించింది,” అని గుస్తావో చెప్పాడు.

పిల్లలు మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తున్నందున పరిశోధన వారిపై దృష్టి పెడుతుంది. గుస్తావో, జ్ఞానం కోసం తన ప్రయాణంలో, లోరీ సేమ్స్ నేతృత్వంలోని హన్నాస్ హోప్ ఫౌండేషన్‌తో పరిచయం ఏర్పడింది, అతని కుమార్తె GANతో బాధపడుతున్నది. దీనితో, ఉత్తర అమెరికా వ్యాధిని ప్రచారం చేయడం మరియు చికిత్సపై పరిశోధనలను ప్రోత్సహించడం ప్రారంభించింది. “ఆమె తన కూతురిని నాకు చూపించింది. వీల్ చైర్ లో ఉంది, నడవదు, తినదు, మాట్లాడదు. ఆమె చాలా ప్రభావితమైంది.”

“నా విషయంలో, తరువాత, నాకు లక్షణాలు ఉన్నాయి, కానీ అవి నడవడానికి ఇబ్బంది వంటి లక్షణాలు” అని అతను వివరించాడు. “నేను ఊతకర్రతో నడిచేవాడిని, కానీ డాక్టర్ దానిని నిషేధించాడు మరియు ఈ రోజు నేను వాకర్తో నడుస్తున్నాను.” జలపాతం నిత్యకృత్యంగా మారింది. “నేను పడిపోయాను, నా వేలికి గాయమైంది, నా మోకాలికి గాయమైంది, ఆసుపత్రిలో చేరాను.” బలహీనత కాళ్ళు మరియు చేతుల ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతుంది. “ఇది ఇప్పటికే నా చేతుల యొక్క చక్కటి సమన్వయాన్ని కొద్దిగా ప్రభావితం చేస్తోంది, కాబట్టి బటన్ వేయడం కష్టం, తినడం, నా చేతులను సాగదీయడం. ఇది నా మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.”

GAN తీవ్రమైన పార్శ్వగూని మరియు దానితో పాటు ఊపిరితిత్తుల కుదింపును కూడా కలిగిస్తుంది. “ఇది శ్వాస తీసుకోవడంలో రాజీపడుతుంది. సంగ్రహణ, మింగడం. కొన్నిసార్లు నేను చాలా ఉక్కిరిబిక్కిరి అవుతాను.”

సవాళ్లు ఉన్నప్పటికీ, గుస్తావో ఎంబ్రేయర్‌లో హైబ్రిడ్ ప్రాతిపదికన పని చేస్తూనే ఉన్నాడు, అది మారబోతోంది. “వచ్చే సంవత్సరం, ప్రతిదీ వ్యక్తిగతంగా తిరిగి వస్తుంది. నేను వీలైనంత ఎక్కువ పని చేయడానికి ప్రయత్నిస్తున్నాను.” రొటీన్‌కు సర్దుబాట్లు గుణించాలి: చొక్కా బటన్‌లు వేయడం లేదా బూట్లు ధరించడం వంటి సాధారణ పనులకు సహాయం అవసరం. అతను డ్రైవింగ్‌ను కొనసాగించేందుకు వీలుగా కారు అనుకూలించబడింది. “ఇది క్షీణించిన వ్యాధి కాబట్టి, లక్షణాలు మరింత తీవ్రమయ్యే ధోరణి.”

GAN కోసం ప్రపంచంలోని ఏకైక యాక్టివ్ క్లినికల్ ట్రయల్‌ని NIH నడుపుతోందని అతను కనుగొన్నప్పుడు ఆశ యొక్క స్పార్క్ మళ్లీ పుంజుకుంది. “ఈ ప్రయోగాత్మక అధ్యయనం గురించి తెలుసుకోవడం ఒక ఆశాజనకంగా ఉంది. ఈ రోజు, నేను ఈ చికిత్స కోసం నా డబ్బు మొత్తాన్ని బెట్టింగ్ చేస్తున్నాను, ఇందులో కిట్టి“. అంగీకరించవలసిన ప్రయాణం కూడా సుదీర్ఘమైనది. లెక్కలేనన్ని పరీక్షలు, వీడియో కాల్‌లు మరియు ఇమెయిల్‌లు ఆమోదించబడాలి.

“అంగీకారం పొందడం నాకు చాలా ఆనందంగా ఉంది,” అతను మానసికంగా చెప్పాడు. గుస్తావో 2026 ప్రథమార్థంలో ప్రయాణించాలని భావిస్తున్నారు – స్థానిక రాజకీయాల కారణంగా వాయిదా వేయబడిన గడువు. అధ్యక్షుడు డొనాల్డ్ ట్రంప్ విశ్వవిద్యాలయాలకు ప్రమోట్ చేసిన కోతలతో మరియు, తత్ఫలితంగా, ప్రధాన పరిశోధనా కేంద్రాలకు, గుస్తావో చికిత్సను కవర్ చేసే కార్యక్రమం అక్టోబర్ నుండి నిలిపివేయబడింది. ఇటీవల, పరిశోధన తిరిగి ప్రారంభమైంది.

“వారు ఔషధాన్ని సిద్ధం చేయాలి. ఇది సరైన జన్యువును శరీరం అంతటా వ్యాప్తి చేయడానికి వెన్నుపాము ద్వారా ఇంజెక్షన్.” చికిత్సలో, ఫలితాలను పర్యవేక్షించడానికి దరఖాస్తుల శ్రేణి మరియు పూర్తి పరీక్షల యొక్క కొత్త రౌండ్ అవసరం.

ఇప్పుడు, చికిత్స కోసం చెల్లించడం కొత్త సవాలు. ఖర్చులు ఎక్కువగా ఉన్నాయి: విమానయానం, వాషింగ్టన్‌లో రెండు నెలల వరకు ఉండడం, ఆహారం, అలాగే హన్నాస్ హోప్ ఫౌండేషన్‌కు సహకారం, ఇది ప్రారంభ పరిశోధనను పెంచింది. అంచనా విలువ R$75 వేలు, ఇది గుస్తావో క్రౌడ్‌ఫండింగ్‌ని ప్రారంభించడానికి దారితీసింది.

ఇంత విస్తృతంగా దొరుకుతుందని ఊహించని సాలిడారిటీ అతనికి మరింత ఆశను కలిగించింది. “ఫలమాన్సా యొక్క ప్రధాన గాయకుడు దీనిని ప్రకటించారు. నా స్నేహితులందరూ వారి సోషల్ నెట్‌వర్క్‌లలో దీనిని ప్రకటించారు. 30 సంవత్సరాల క్రితం నాతో హైస్కూల్‌లో చదివిన వ్యక్తులు, 40 మందికి పైగా వ్యక్తులతో వాట్సాప్ గ్రూప్‌ను సృష్టించి, లాటరీని నిర్వహిస్తున్నారు.” అపరిచితులు కూడా మార్గదర్శకత్వం కోసం అతని వైపు చూస్తారు. “రోగ నిర్ధారణ పూర్తి చేయడానికి ఐదు సంవత్సరాలు పట్టదు.” ఇప్పటి వరకు, R$47,000 సేకరించబడింది.

చాలా అనిశ్చితి మధ్య, గుస్తావో కష్టంతో కూడా నడిచాడు. “ఇది సంక్లిష్టంగా ఉన్న రోజులు ఉన్నాయి, అది బరువుగా ఉన్న రోజులు ఉన్నాయి, నేను చెడు మానసిక స్థితిలో మేల్కొన్న రోజులు ఉన్నాయి.” ఇది శారీరక మరియు భావోద్వేగ పతనాలను జోడిస్తుంది. ఇప్పటికీ, ప్రశాంతంగా ఉండండి.

“నాకు చాలా బలాన్ని ఇచ్చేది నా కుటుంబం, నా భార్య మరియు నా కుమార్తె. వారు ప్రతిరోజూ ఇక్కడ ఉన్నారు, బరువును పట్టుకుని, నాకు అన్నింటికీ సహాయం చేస్తారు, నన్ను ఆదరిస్తున్నారు. నాకు ఎంత కష్టమో వారికి కూడా తెలుసు, అది నా కోసం” అని అతను కన్నీళ్లతో చెప్పాడు. దాంతో గుస్తావో వెయిట్ చేస్తూనే ఉన్నాడు. తేదీ, చికిత్స మరియు భవిష్యత్తు అనిశ్చితితో నిండి ఉంది.