2 సంవత్సరాల వయస్సులో, శిశువు ప్రపంచంలోని అతి అరుదైన పరిస్థితి యొక్క ఏకైక క్యారియర్; అర్థం చేసుకుంటారు
అరుదైన రోగనిర్ధారణలో క్రోమోజోమ్ 1లో అపూర్వమైన మార్పు ఉంటుంది మరియు స్థిరమైన పర్యవేక్షణ అవసరం, కానీ కుటుంబం పిల్లల బలం మరియు స్థితిస్థాపకతను హైలైట్ చేస్తుంది
చిన్న అమ్మాయి కథ బ్రిడ్జేట్ మెక్నాలీకేవలం 2 సంవత్సరాల వయస్సు, అతని జన్యు పరిస్థితి యొక్క అరుదైన మరియు సంక్లిష్టత కారణంగా దృష్టిని ఆకర్షించింది. సెప్టెంబరు 2023లో యునైటెడ్ కింగ్డమ్లో జన్మించిన అమ్మాయికి చాలా అసాధారణమైన సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది – మరియు పరీక్షల ప్రకారం, ప్రపంచంలోని మరే ఇతర రోగిలో ఇంకా గుర్తించబడని మార్పును ఆమె ప్రదర్శించింది.
జీవితం యొక్క మొదటి నెలల నుండి, తల్లిదండ్రులు, క్రిస్టోఫర్ ఇ షెల్లీ మెక్నాలీఏదో ఊహించినంతగా లేదని వారు గ్రహించారు. బరువు పెరగడం కష్టం అనేది మొదటి హెచ్చరిక సంకేతం మరియు కుటుంబాన్ని మరింత వైద్య మూల్యాంకనం చేయడానికి దారితీసింది.
అరుదైన మరియు అపూర్వమైన రోగనిర్ధారణ
వరుస పరీక్షల తర్వాత, బ్రిడ్జేట్కు 1q43-q44 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది, ఇది క్రోమోజోమ్ 1 యొక్క చిన్న భాగం లేకపోవడం వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి మూర్ఛలతో పాటు, గణనీయమైన అభివృద్ధి ఆలస్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 200 సారూప్య కేసులు నమోదైనప్పటికీ, బ్రిడ్జేట్ కేసు మరింత అరుదైన విశిష్టతను అందజేస్తుంది: అదే క్రోమోజోమ్లో అదనపు డూప్లికేషన్, వైద్య బృందంచే అపూర్వంగా పరిగణించబడుతుంది. “పేరు లేదు, కేవలం సంఖ్యలు మాత్రమే ఉన్నాయి. ఆమెకు కండరాల బలహీనత, తినడం కష్టం మరియు మూర్ఛ ఉన్నందున ఆమె ఎప్పటికీ నడవదని వారు చెప్పారు.”తండ్రి నివేదించారు ప్రజలు.
రోజువారీ సవాళ్లు మరియు నిరంతర సంరక్షణ
బ్రిడ్జేట్ పరిస్థితికి తీవ్రమైన సంరక్షణ దినచర్య అవసరం. అమ్మాయి గ్లోబల్ డెవలప్మెంట్లో జాప్యం కలిగి ఉంది, ఒంటరిగా కూర్చోలేకపోతుంది మరియు సంప్రదాయబద్ధంగా తినడం కష్టం.
ఇంకా, మూర్ఛలు రోజువారీ జీవితంలో భాగం. ఇప్పటికీ జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో, ఆమె శిశువుల దుస్సంకోచాలను అనుభవించడం ప్రారంభించింది, ఇది మరింత క్లిష్టమైన మరియు తరచుగా సంక్షోభాలుగా పరిణామం చెందింది.
పిల్లల శరీరం అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలకు నిరోధకతను కలిగి ఉన్నందున – అనేక సందర్భాల్లో, వైద్యులు వేర్వేరు మందుల కలయికలను పరీక్షించగా, కుటుంబం దీర్ఘకాలం ఆసుపత్రిలో చేరాల్సి వచ్చింది. “ఆమె జీవితం చాలా అసౌకర్యంగా ఉంది,” తన కూతురు ఎదుర్కొన్న పరిమితులను వివరిస్తూ తండ్రి చెప్పాడు.
భద్రతను నిర్ధారించడానికి అనుకూలతలు
మరింత సౌకర్యాన్ని మరియు భద్రతను అందించడానికి, కుటుంబ దినచర్య అనేక అనుసరణలకు లోనైంది. బ్రిడ్జేట్ ఒక ప్రత్యేక తొట్టిని ఉపయోగిస్తుంది, సర్దుబాటు చేయగల వంపుతో, ఇది నిద్రలో సురక్షితమైన స్థానం కోసం అనుమతిస్తుంది.
ఇది ప్రాణవాయువు స్థాయిలు మరియు రాత్రంతా హృదయ స్పందన రేటు యొక్క నిరంతర పర్యవేక్షణపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది దాడుల ప్రమాదానికి సంబంధించిన ముఖ్యమైన కొలత. “ఆమె స్వయంగా కూర్చోవడానికి లేవదు.”తండ్రి వివరించాడు.
ప్రతిఘటనతో గుర్తించబడిన పథం
ఇబ్బందులు ఉన్నప్పటికీ, కుటుంబం బ్రిడ్జేట్ను బలమైన మరియు దృఢమైన బిడ్డగా అభివర్ణిస్తుంది. “ఆమె పోరాటయోధురాలు”తన కుమార్తె పుట్టినప్పటి నుండి సవాళ్లను ఎదుర్కొనే విధానాన్ని హైలైట్ చేస్తూ తండ్రిని బలపరుస్తుంది. అత్యంత క్లిష్టమైన క్షణాలలో, అమ్మాయికి తీవ్రమైన మూర్ఛ వచ్చింది, అది ఆమె జీవితాన్ని ప్రమాదంలో పడేస్తుంది, వారాలు ఆసుపత్రిలో చేరడం అవసరం.
అయినప్పటికీ, మద్దతు నెట్వర్క్ ప్రాథమికంగా ఉంది. క్రోమోజోమ్ 1లో సారూప్య మార్పులతో వ్యక్తులను ఒకచోట చేర్చే అంతర్జాతీయ సమూహాలలో కుటుంబం మద్దతును కనుగొంది, ఇది అటువంటి అరుదైన రోగనిర్ధారణ నేపథ్యంలో ఒంటరిగా ఉన్న అనుభూతిని తగ్గించడంలో సహాయపడింది.
ఒక అనిశ్చిత భవిష్యత్తు – మరియు రోజు రోజు జీవించింది
అపూర్వమైన పరిస్థితిని ఎదుర్కొన్నందున, బ్రిడ్జేట్ అభివృద్ధి గురించి స్పష్టమైన అంచనాలు లేవు. “ఆమె భవిష్యత్తు ఏమిటో మాకు తెలియదు మరియు మరెవరికీ తెలియదు.”అన్నాడు నానీ క్రిస్టీన్ రైట్ఇది పిల్లల దినచర్యను అనుసరిస్తుంది.
అనిశ్చితి ఉన్నప్పటికీ, కుటుంబం వర్తమానంపై దృష్టి పెడుతుంది. ప్రతి చిన్న అడుగు ముందుకు, ప్రతి ప్రశాంతమైన రోజు మరియు శ్రేయస్సు యొక్క ప్రతి క్షణం జరుపుకుంటారు. సమీకరణలో అమ్మాయి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి, ఇంటి వాతావరణానికి అనుగుణంగా నిధులను సేకరించడం మరియు ఆమె ఆరుబయట క్షణాలను మరింత సౌకర్యవంతంగా ఆస్వాదించడానికి అనుమతించడం వంటి కార్యక్రమాలు కూడా ఉన్నాయి.
సవాళ్లు, ఆప్యాయతల మధ్య సాగే ప్రేమకథ
బ్రిడ్జేట్ యొక్క ప్రయాణం అరుదైన జన్యు స్థితి యొక్క సవాళ్లను మాత్రమే కాకుండా, వదులుకోవడానికి నిరాకరించే కుటుంబ నెట్వర్క్ యొక్క బలాన్ని కూడా హైలైట్ చేస్తుంది. సంక్లిష్ట రోగనిర్ధారణలు మరియు అనిశ్చితి మధ్య, అమ్మాయి కథ ప్రతిఘటన, సంరక్షణ మరియు ఉనికి యొక్క చిత్రపటంగా మారుతుంది – తెలియని వాటి నేపథ్యంలో కూడా, ఆప్యాయత ముందుకు సాగడానికి గొప్ప స్తంభాలలో ఒకటిగా మిగిలిపోతుందని గుర్తుంచుకోండి.
